El pasado 6 de junio el Dr. Durántez presentó junto con Dr. Luis Izquiedo (Director Médico de Veritas Int.) la conferencia sobre el «Uso del Genoma en Medicina Preventiva», en la sede madrileña de la compañía norteamericana Veritas «The Genome Company», la primera empresa en introducir la secuenciación del genoma completo y su interpretación para usuarios y facultativos. Veritas ha sido reconocida por el MIT como una de las 50 compañías más inteligentes (smartest companies) de 2016 y 2017 y por la CNBC como una de las 50 compañías más disruptivas de 2018 y 2019.
La predisposición a padecer la mayoría de las enfermedades depende de nuestra genética, el genoma y de nuestra interrelación con el medio ambiente, el ambioma. Esta interrelación con el medio ambiente es bidireccional, por un lado está la influencia de medio ambiente en cada uno de nosotros (polución, campos magnéticos, estrés laboral, estrés vital…) y por otro lado nuestros hábitos de vida (tabaquismo, alcohol, sedentarismo, dieta…). Pero hay una parte de esa predisposición a padecer enfermedades que está escrita en nuestros genes, en nuestro genoma.
Actualmente ya podemos secuenciar los 6000 millones de pares de bases nitrogenadas de nuestro genoma completo en el contexto de la medicina preventiva con el objetivo de obtener información de 566 genes vinculados al riesgo hereditario de padecer más de 650 enfermedades de distintas categorías incluyendo cáncer, enfermedades cardiovasculares, alteraciones del sistema inmune, enfermedades endocrinológicas y metabólicas o neurológicas entre otras.
Podemos conocer si somos portadores de más de 225 enfermedades hereditarias.
Por otro lado podemos conocer si somos portadores de más de 225 enfermedades hereditarias que se pudieran transmitir a nuestra descendencia. Además, mediante la secuenciación del genoma completo, obtenemos información farmacogenómica sobre 27 genes que interfieren en la respuesta a más de 75 principios activos y más de 300 fármacos.
El conocimiento de esta información nos permite adoptar medidas preventivas tanto a través de la modificación de los estilos de vida (nutrición, ejercicio, tabaco…) como de la realización de pruebas de filtrado específicas con una frecuencia distinta a la recomendada para la población general.
Todavía queda mucho por avanzar en el mundo de la medicina genómica, pero una vez secuenciado el genoma completo, ya está hecho para toda la vida, no va a cambiar, no hace falta volverlo a medir. Lo que si puede cambiar es la interpretación del resultado a medida que se vayan descubriendo nuevos genes y sus vinculaciones con diferentes enfermedades. Por ello existe la posibilidad de actualizar esta interpretación a lo largo del resto de nuestra vida.
